Génétique et évolution

Méiose, fécondation et brassages génétiques

Brassage interchromosomique et intrachromosomique, anomalies de méiose

Tout est gratuit et lisible sans compte. Crée ton compte gratuit pour garder ta progression.

Ce que tu dois savoir faire

Décrire la méiose et expliquer comment elle fait passer une cellule de $2 n$ à $n$ chromosomes
Expliquer le brassage interchromosomique (anaphase I) et le brassage intrachromosomique (crossing-over)
Analyser un croisement test et en déduire si deux gènes sont indépendants ou liés
Construire et lire un échiquier de croisement
Expliquer le rôle de la fécondation dans la diversité génétique et dans le maintien du caryotype
Relier une anomalie de méiose à ses conséquences : trisomie 21, duplication de gènes

1. Ce que fait la méiose

Tu possèdes $46$ chromosomes, ta mère aussi, ton père aussi. Pourtant tu n'en as pas $92$ : chacun de tes parents ne t'a transmis que la moitié de ses chromosomes, dans une cellule spécialisée, le gamète. La division qui fabrique ces gamètes s'appelle la méiose, et c'est aussi elle qui fait que deux frères et sœurs (hors vrais jumeaux) ne sont jamais génétiquement identiques.

Définition — Vocabulaire de base

Chromosomes homologues : les deux chromosomes d'une même paire, l'un d'origine paternelle, l'autre d'origine maternelle. Ils portent les mêmes gènes aux mêmes emplacements (locus), mais pas forcément les mêmes allèles.
Cellule diploïde ( $2 n$ ) : elle possède des paires d'homologues ( $2 n = 46$ chez l'humain). Cellule haploïde ( $n$ ) : un seul exemplaire de chaque chromosome ( $n = 23$ ), comme un gamète.
Chromosome simple : une seule chromatide. Chromosome double : deux chromatides sœurs identiques, reliées par le centromère, après la réplication de l'ADN.
Génotype : ensemble des allèles d'un individu pour les gènes étudiés. Phénotype : caractères observables.

Propriété — La méiose en résumé

La méiose est précédée d'une seule réplication de l'ADN, puis enchaîne deux divisions successives :

Division I (réductionnelle) — en prophase I, les homologues s'apparient et forment des bivalents ; en métaphase I, les bivalents se placent sur le plan équatorial ; en anaphase I, les homologues se séparent (chaque chromosome reste double). On obtient $2$ cellules haploïdes à chromosomes doubles.
Division II (équationnelle) — sans nouvelle réplication, les chromatides sœurs se séparent en anaphase II, comme dans une mitose.

Bilan : une cellule diploïde donne quatre cellules haploïdes à chromosomes simples.

Les étapes de la méiose (cellule à 2n = 4)

Deux paires d'homologues (une longue, une courte). La réduction du nombre de chromosomes a lieu dès la division I, quand les homologues se séparent. La division II ne fait que séparer les chromatides sœurs.

Quantité d'ADN par cellule (unité arbitraire) au cours du temps. Elle double à la réplication, est divisée par $2$ à chaque division de la méiose, puis la fécondation rétablit la valeur de départ.

Piège fréquent

Ne confonds pas nombre de chromosomes et quantité d'ADN. Après la division I, la cellule a déjà $n$ chromosomes, mais ils sont doubles : elle contient autant d'ADN qu'une cellule $2 n$ avant réplication. Après la division II, toujours $n$ chromosomes, mais simples.

2. Le brassage interchromosomique

Propriété — Une répartition au hasard en anaphase I

En métaphase I, chaque bivalent s'oriente au hasard et indépendamment des autres de part et d'autre du plan équatorial. En anaphase I, le chromosome paternel d'une paire peut donc partir avec le chromosome paternel ou maternel d'une autre paire.

C'est le brassage interchromosomique : il crée de nouvelles combinaisons d'allèles portés par des chromosomes différents (gènes indépendants).

Deux dispositions équiprobables en métaphase I

Individu hétérozygote $(A // a; B // b)$ pour deux gènes portés par deux paires différentes. Chaque disposition a une chance sur deux : on obtient quatre types de gamètes équiprobables ( $25 %$ chacun), dont deux recombinés $(A; b)$ et $(a; B)$ .

À connaître

nombre de combinaisons = 2^{n}

Nombre de gamètes génétiquement différents par le seul brassage interchromosomique, pour un individu hétérozygote sur ses $n$ paires.

Exemple — Chez l’humain

Avec $n = 23$ : $2^{23} = 8388608$ combinaisons de chromosomes possibles par gamète, sans même compter les crossing-over. Un couple peut donc produire $2^{23} \times 2^{23} = 2^{46} \approx 7 \times 1 0^{13}$ zygotes différents.

3. Le brassage intrachromosomique

Définition — Crossing-over

En prophase I, les homologues appariés sont étroitement accolés. Deux chromatides non sœurs peuvent se croiser en un point appelé chiasma et échanger des portions : c'est le crossing-over (ou enjambement). Il crée sur un même chromosome de nouvelles associations d'allèles : c'est le brassage intrachromosomique. Il concerne les gènes liés, c'est-à-dire portés par la même paire de chromosomes.

Un crossing-over entre deux gènes liés

Un crossing-over entre les locus des gènes A et B ne touche que deux des quatre chromatides. Une cellule où il a eu lieu donne donc deux gamètes parentaux $(A B)$ et $(a b)$ et deux gamètes recombinés $(A b)$ et $(a B)$ .

Propriété — Pourquoi les recombinés sont minoritaires

Un crossing-over ne se produit pas à chaque méiose entre deux locus donnés, et il ne concerne que deux chromatides sur quatre. Pour deux gènes liés, les gamètes recombinés sont donc toujours moins de $50 %$ du total, et les deux types de recombinés sont produits en proportions égales (ils viennent du même événement).

Plus deux locus sont éloignés sur le chromosome, plus un crossing-over a de chances de se produire entre eux, et plus la proportion de recombinés est élevée.

Piège fréquent

Le brassage interchromosomique concerne des gènes sur des chromosomes différents (anaphase I) ; le brassage intrachromosomique concerne des gènes sur le même chromosome (prophase I). Les deux se produisent au cours de la même méiose et se cumulent.

4. Analyser un croisement

On étudie ici la drosophile (mouche du vinaigre). Les allèles sauvages sont notés avec un « + » et sont dominants. Exemples : $v g^{+}$ (ailes longues) / $vg$ (ailes vestigiales) ; $b^{+}$ (corps gris) / $b$ (corps noir) ; $e^{+}$ (corps clair) / $e$ (corps ébène). Les phénotypes s'écrivent entre crochets $[v g^{+} b^{+}]$ , les génotypes entre parenthèses : $(v g^{+} // vg; e^{+} // e)$ pour des gènes indépendants, $(\frac{v g ^{+} b ^{+}}{vg b})$ pour des gènes liés.

Définition — Lignée pure et croisement test

Une lignée pure est homozygote pour les gènes étudiés : tous ses gamètes sont identiques.
On croise deux lignées pures : la génération $F_{1}$ est hétérozygote pour tous les gènes, et son phénotype révèle les allèles dominants.
Le croisement test croise un individu $F_{1}$ avec un individu homozygote récessif pour tous les gènes étudiés. Ce dernier n'apporte que des allèles récessifs : le phénotype de chaque descendant traduit directement le gamète fourni par l'individu $F_{1}$ . Les proportions des descendants sont donc celles des gamètes du $F_{1}$ .

Méthode — Analyser un croisement test

Repérer les phénotypes parentaux (ceux des lignées pures de départ) et les phénotypes recombinés (nouvelles combinaisons).
Calculer la proportion de chaque classe.
Conclure :

4 phénotypes à $25 %$ chacun → gènes indépendants (brassage interchromosomique).
2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 recombinés minoritaires en proportions égales → gènes liés avec crossing-over (brassage intrachromosomique).
2 phénotypes parentaux seulement, $50 %$ chacun → gènes liés, sans crossing-over entre eux.

Justifier par un schéma des chromosomes en méiose.

Échiquier du croisement test : femelle F1 (vg⁺//vg ; e⁺//e) × mâle (vg//vg ; e//e)

Gamètes du mâle ↓ / de la femelle F1 →	$(v g^{+}; e^{+})$ — $25 %$	$(v g^{+}; e)$ — $25 %$	$(vg; e^{+})$ — $25 %$	$(vg; e)$ — $25 %$
$(vg; e)$ — $100 %$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e]$	$[vg e^{+}]$	$[vg e]$

Exemple — Deux gènes liés : corps et ailes

On croise une femelle $F_{1}$ $(\frac{v g ^{+} b ^{+}}{vg b})$ avec un mâle $[vg b]$ . Sur $1000$ descendants : $415$ $[v g^{+} b^{+}]$ , $410$ $[vg b]$ , $88$ $[v g^{+} b]$ , $87$ $[vg b^{+}]$ .
Les deux classes parentales représentent $825$ individus, soit $82, 5 %$ : les gènes sont liés. Les recombinés, en proportions égales, font $\frac{88 + 87}{1 000} = 17, 5 %$ : ils sont issus de méioses où un crossing-over s'est produit entre les deux locus.

Lire un échiquier F1 × F1 (gènes indépendants)

♀ / ♂	$(v g^{+}; e^{+})$	$(v g^{+}; e)$	$(vg; e^{+})$	$(vg; e)$
$(v g^{+}; e^{+})$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e^{+}]$
$(v g^{+}; e)$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e]$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e]$
$(vg; e^{+})$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[vg e^{+}]$	$[vg e^{+}]$
$(vg; e)$	$[v g^{+} e^{+}]$	$[v g^{+} e]$	$[vg e^{+}]$	$[vg e]$

Sur les $16$ cases équiprobables : $9$ $[v g^{+} e^{+}]$ , $3$ $[v g^{+} e]$ , $3$ $[vg e^{+}]$ et $1$ $[vg e]$ . Ce sont les proportions $\frac{9}{16}$ , $\frac{3}{16}$ , $\frac{3}{16}$ , $\frac{1}{16}$ , signature de deux gènes indépendants à allèles dominant/récessif. C'est pour cela qu'on préfère le croisement test, plus lisible.

Piège fréquent

Chez la drosophile, le mâle ne fait pas de crossing-over. Un croisement test réalisé avec un mâle $F_{1}$ pour deux gènes liés ne donne que les deux phénotypes parentaux. Pour mettre en évidence le brassage intrachromosomique, il faut tester une femelle $F_{1}$ .

Propriété — Et chez l’humain ?

On ne réalise évidemment pas de croisements. La génétique humaine s'appuie sur l'étude des familles (arbres généalogiques) et sur le séquençage de l'ADN, qui permet de connaître directement les allèles d'une personne — par exemple dans le diagnostic d'une maladie génétique.

5. La fécondation et les anomalies de méiose

Propriété — La fécondation

La fécondation est la fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle, puis de leurs noyaux : elle rétablit la diploïdie ( $n + n = 2 n$ ) et forme une cellule-œuf, ou zygote. La rencontre des gamètes se fait au hasard : la fécondation amplifie le brassage réalisé par la méiose.

Méiose et fécondation alternent dans le cycle de vie : elles maintiennent le caryotype de l'espèce d'une génération à l'autre, tout en assurant la diversité génétique des individus.

Propriété — Anomalie de répartition : la trisomie 21

Si, en anaphase I (ou II), les deux chromosomes d'une paire (ou les deux chromatides) ne se séparent pas — non-disjonction — un gamète reçoit un chromosome en trop ( $n + 1$ ) et un autre en manque un ( $n - 1$ ). Après fécondation par un gamète normal, on obtient un zygote à $47$ ou $45$ chromosomes.

La trisomie 21 (trois chromosomes 21) est la plus fréquente des anomalies viables. La non-disjonction a lieu le plus souvent lors de la méiose de l'ovocyte, et son risque augmente avec l'âge maternel.

Non-disjonction de la paire 21 en anaphase I

Les deux chromosomes 21 migrent vers le même pôle. Un gamète contient deux chromosomes 21, l'autre aucun.

Propriété — Anomalie de crossing-over : la duplication de gènes

Si les homologues s'apparient avec un léger décalage, un crossing-over inégal se produit : une chromatide reçoit deux copies d'un gène, l'autre aucune. Les deux copies évoluent ensuite indépendamment par mutations : elles donnent des gènes apparentés, de séquences proches, qui forment une famille multigénique.

Exemple : les gènes des globines humaines (chaînes de l'hémoglobine), issus de duplications successives d'un gène ancestral. Ces duplications sont une source majeure de complexification des génomes.

Conseil bac

Au bac, un exercice de génétique se termine presque toujours par « schématise le comportement des chromosomes ». Dessine un seul couple de chromosomes par gène lié, colore les deux homologues différemment, indique les allèles sur chaque chromatide, et montre le crossing-over entre les deux locus. Un schéma juste vaut souvent plus de points qu'un long paragraphe.

L’essentiel à retenir

La méiose = une réplication puis deux divisions : $1$ cellule $2 n$ donne $4$ cellules $n$ à chromosomes simples.
La réduction chromosomique a lieu en anaphase I (séparation des homologues) ; l'anaphase II sépare les chromatides sœurs.
Brassage interchromosomique : répartition aléatoire et indépendante des homologues en anaphase I ; concerne les gènes indépendants ; $2^{n}$ combinaisons.
Brassage intrachromosomique : crossing-over entre chromatides non sœurs en prophase I ; concerne les gènes liés.
Croisement test : 4 phénotypes à $25 %$ → gènes indépendants ; 2 parentaux majoritaires + 2 recombinés minoritaires égaux → gènes liés.
La fécondation, au hasard, rétablit la diploïdie et amplifie la diversité ; avec la méiose, elle maintient le caryotype.
Non-disjonction → gamète $n + 1$ ou $n - 1$ → trisomie (ex. trisomie 21) ou monosomie.
Crossing-over inégal → duplication de gènes → familles multigéniques (globines).

Et pour t’entraîner : 10 QCM corrigés et 4 exercices type bac, avec indices et corrections rédigées.