Génétique et évolution
Mutations et diversification du vivant
Origine des mutations, transferts horizontaux, symbioses et comportements
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- Expliquer l'origine des mutations et distinguer mutation somatique et mutation germinale
- Définir un clone et expliquer l'apparition de sous-clones par mutation (exemple du cancer)
- Décrire les transferts horizontaux de gènes et leur rôle dans la résistance aux antibiotiques
- Argumenter l'origine endosymbiotique des mitochondries et des chloroplastes
- Montrer que la diversité du vivant ne repose pas seulement sur le génome : symbioses et comportements transmis
1. Les mutations, source de toute nouveauté génétique
Une mutation est une modification rare, aléatoire et héréditaire (d'une cellule à ses descendantes) de la séquence de l'ADN. C'est la seule source de nouveaux allèles.
- Spontanées : la réplication, qui précède chaque division cellulaire, commet des erreurs. La plupart sont corrigées par des systèmes de réparation ; celles qui échappent à la réparation deviennent des mutations. Après réparation, leur fréquence est très faible (de l'ordre d'une erreur pour à nucléotides copiés).
- Induites : des agents mutagènes augmentent leur fréquence en lésant l'ADN — rayons UV, rayons X et radioactivité, certaines molécules chimiques (comme le benzo[a]pyrène de la fumée de tabac).
Types de mutations ponctuelles et conséquences possibles
| Mutation | Ce qui change dans l’ADN | Conséquence possible sur la protéine |
|---|---|---|
| Substitution | un nucléotide remplacé par un autre | aucune (mutation silencieuse), un acide aminé changé, ou un codon stop prématuré |
| Insertion | un ou plusieurs nucléotides ajoutés | décalage du cadre de lecture si le nombre n’est pas multiple de 3 |
| Délétion | un ou plusieurs nucléotides perdus | décalage du cadre de lecture, protéine souvent non fonctionnelle |
- Une mutation dans une cellule somatique (cellule du corps) est transmise aux cellules issues de cette cellule par mitose, mais pas aux descendants de l'individu.
- Une mutation dans une cellule de la lignée germinale (à l'origine des gamètes) peut être transmise à la génération suivante : c'est elle qui alimente la diversité des populations. Chaque enfant porte en moyenne quelques dizaines de mutations absentes chez ses deux parents.
« Mutation » ne veut pas dire « maladie ». La plupart des mutations sont neutres (sans effet sur le phénotype), certaines sont défavorables, quelques-unes sont favorables dans un environnement donné. Et une mutation n'apparaît pas pour répondre à un besoin : elle survient au hasard, puis l'environnement trie.
2. Clones et sous-clones
Un clone est l'ensemble des cellules issues d'une seule cellule par mitoses successives. En l'absence de mutation, toutes sont génétiquement identiques. Un organisme pluricellulaire est un clone de la cellule-œuf ; une colonie bactérienne est un clone ; un fraisier issu d'un stolon est un clone de la plante mère (reproduction asexuée).
Mutations au sein d’un clone
Une mutation survenue dans une cellule est transmise à toutes ses cellules filles : elle forme un sous-clone. Plus la mutation est précoce, plus le sous-clone est grand. Le clone devient une mosaïque de cellules génétiquement différentes.
Nombre de cellules issues d'une cellule après cycles de mitoses (si toutes se divisent).
Une cellule somatique accumule, au fil des divisions, des mutations touchant des gènes qui contrôlent la prolifération. Lorsqu'une combinaison de mutations lui permet de se diviser sans contrôle, elle donne un sous-clone qui prolifère : une tumeur. De nouvelles mutations y créent d'autres sous-clones, ce qui explique qu'une tumeur soit hétérogène et qu'une partie de ses cellules puisse résister à un traitement. C'est pourquoi l'exposition aux mutagènes (UV, tabac) augmente le risque de cancer.
3. Les transferts horizontaux de gènes
Un transfert horizontal est le passage de matériel génétique d'un organisme à un autre en dehors de la reproduction, parfois entre espèces très éloignées. Il s'oppose au transfert vertical, des parents aux descendants. Il ajoute d'un coup à un génome des gènes déjà fonctionnels.
Trois modes de transfert entre bactéries
En rouge, l'ADN transféré ; en violet, le chromosome bactérien de la receveuse. Les plasmides (petites molécules d'ADN circulaire) portent souvent des gènes de résistance aux antibiotiques.
Un gène de résistance apparu par mutation chez une bactérie peut gagner, par conjugaison, des bactéries d'autres espèces. Quand on utilise un antibiotique, les bactéries sensibles meurent et les résistantes se multiplient : l'antibiotique sélectionne les résistantes, il ne les crée pas. C'est pour cela qu'un usage excessif ou injustifié d'antibiotiques (y compris en élevage) accélère la diffusion des résistances — un problème majeur de santé publique.
- La bactérie Agrobacterium tumefaciens transfère une partie de son plasmide dans le génome des cellules végétales qu'elle infecte. On l'utilise au laboratoire pour obtenir des plantes génétiquement modifiées.
- Environ du génome humain provient de rétrovirus dont l'ADN s'est intégré dans la lignée germinale de nos ancêtres. Certains de ces gènes ont été « domestiqués » : les syncytines, d'origine virale, permettent la fusion des cellules qui forment l'interface entre la mère et l'embryon dans le placenta.
4. Les endosymbioses, une complexification majeure
Une endosymbiose est une association à bénéfice réciproque dans laquelle un organisme vit à l'intérieur des cellules d'un autre. La théorie endosymbiotique propose que les mitochondries dérivent d'une bactérie capable de respiration, et les chloroplastes d'une cyanobactérie photosynthétique, incorporées sans être digérées par une cellule eucaryote ancestrale.
Deux endosymbioses successives
- Une bactérie aérobie est incorporée : elle devient la mitochondrie (présente chez presque tous les eucaryotes). 2. Plus tard, dans une lignée, une cyanobactérie est incorporée : elle devient le chloroplaste des algues et des plantes.
Les arguments
| Caractère de la mitochondrie ou du chloroplaste | Point commun avec les bactéries |
|---|---|
| Possède son propre ADN, circulaire | ADN circulaire comme le chromosome bactérien |
| Possède ses propres ribosomes | ribosomes de type bactérien (plus petits que ceux du cytoplasme eucaryote) |
| Se divise par scission, indépendamment de la cellule | mode de division des bactéries |
| Entouré de deux membranes | membrane de la bactérie + membrane issue de l’incorporation |
| Séquences de ses gènes | proches de celles de bactéries actuelles (cyanobactéries pour le chloroplaste) |
Au cours de l'évolution, une grande partie des gènes de l'endosymbionte a été transférée vers le noyau de la cellule hôte : la mitochondrie humaine ne conserve que gènes. Ces transferts sont eux aussi des transferts horizontaux, à l'intérieur de la cellule. L'endosymbiose a ainsi complexifié le génome des eucaryotes et leur a donné de nouvelles fonctions (respiration, photosynthèse).
5. Une diversité qui ne passe pas par le génome
Une symbiose est une association durable et à bénéfice réciproque entre deux espèces. Elle crée de nouvelles capacités sans modifier le génome des partenaires :
- les mycorhizes : association entre racines et champignons ; le champignon améliore l'absorption d'eau et de sels minéraux, la plante lui fournit des sucres ;
- les lichens : association d'un champignon et d'une algue ou d'une cyanobactérie, capable de coloniser des roches nues ;
- le microbiote intestinal humain : des bactéries aussi nombreuses que nos propres cellules, qui participent à la digestion de fibres que nous ne savons pas dégrader et à la maturation du système immunitaire.
Chez de nombreux animaux, des comportements sont appris et transmis d'une génération à l'autre, ou entre individus, sans support génétique : c'est une transmission culturelle.
- Les jeunes oiseaux chanteurs apprennent le chant de leur espèce en écoutant un adulte : il en résulte des « dialectes » locaux.
- Des populations de chimpanzés utilisent des outils (pierres pour casser des noix, brindilles pour pêcher des termites) que d'autres populations n'utilisent pas.
- Au Royaume-Uni, des mésanges ont appris à percer l'opercule des bouteilles de lait livrées devant les portes, et ce comportement s'est répandu par imitation.
Au bac, on te demande souvent de classer un exemple : diversification avec modification du génome (mutation, duplication, transfert horizontal, endosymbiose) ou sans modification du génome (symbiose, comportement transmis). Pose-toi une seule question : le génome des individus a-t-il changé ?
L’essentiel à retenir
- Une mutation est une modification rare, aléatoire et héréditaire de la séquence de l'ADN ; elle peut être spontanée (erreur de réplication non réparée) ou induite par un agent mutagène.
- Seules les mutations germinales sont transmises à la descendance ; les mutations somatiques restent dans l'individu.
- Un clone est l'ensemble des cellules issues d'une cellule par mitoses ; une mutation y crée un sous-clone (cas du cancer).
- Un transfert horizontal fait passer de l'ADN entre organismes hors reproduction : conjugaison, transformation, transduction chez les bactéries.
- Les antibiotiques ne créent pas les résistances : ils sélectionnent les bactéries déjà résistantes.
- Mitochondries et chloroplastes sont d'anciennes bactéries endosymbiotiques : ADN circulaire, ribosomes de type bactérien, double membrane, division par scission.
- Des gènes d'origine virale ont été domestiqués : la syncytine intervient dans la formation du placenta.
- Symbioses et comportements transmis culturellement diversifient le vivant sans modifier le génome.
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