Génétique et évolution

L'évolution comme grille de lecture du monde

Sélection naturelle, dérive génétique, Hardy-Weinberg et spéciation

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Ce que tu dois savoir faire

Calculer des fréquences alléliques et génotypiques dans une population
Utiliser le modèle de Hardy-Weinberg : prévoir les fréquences, détecter un écart, en chercher la cause
Expliquer comment la sélection naturelle et la dérive génétique modifient les fréquences alléliques
Expliquer la formation d'une nouvelle espèce par isolement reproducteur
Utiliser l'évolution pour comprendre des structures « imparfaites » et des problèmes de santé (résistances, drépanocytose)

1. Décrire une population par ses fréquences

L'évolution ne se voit pas sur un individu : elle se mesure dans une population, ensemble d'individus de la même espèce qui vivent au même endroit et se reproduisent entre eux. On ne suit plus « qui est malade », mais la fréquence de chaque allèle d'une génération à l'autre.

Définition — Fréquences allélique et génotypique

Pour un gène à deux allèles $A$ et $a$ , dans une population de $N$ individus diploïdes ( $2 N$ allèles en tout) :

la fréquence génotypique de $AA$ est la proportion d'individus $AA$ : $f (AA) = \frac{N _{AA}}{N}$ ;
la fréquence allélique de $A$ est la proportion des allèles $A$ parmi les $2 N$ allèles : on la note $p$ ; celle de $a$ est $q$ , avec $p + q = 1$ .

À connaître

p = f (A) = \frac{2 N _{AA} + N _{A a}}{2 N} q = f (a) = 1 - p

Un individu $AA$ porte deux allèles $A$ , un individu $A a$ en porte un.

Exemple — Compter les allèles

Une population de $1000$ individus compte $500$ $AA$ , $200$ $A a$ et $300$ $aa$ .
$p = \frac{2 \times 500 + 200}{2 000} = \frac{1 200}{2 000} = 0, 6$ et $q = 1 - 0, 6 = 0, 4$ .

2. Le modèle de Hardy-Weinberg

Théorème — Équilibre de Hardy-Weinberg

Dans une population théorique :

de très grand effectif,
où les couples se forment au hasard (panmixie),
sans mutation, sans sélection, sans migration,

les fréquences alléliques $p$ et $q$ restent constantes de génération en génération, et les fréquences génotypiques valent :

f (AA) = p^{2} f (A a) = 2 pq f (aa) = q^{2}

Démonstration — D’où viennent p², 2pq et q² ?

Chaque individu de la génération suivante reçoit un allèle tiré au hasard dans le « pool » des gamètes, deux fois indépendamment. La probabilité de tirer $A$ puis $A$ est $p \times p = p^{2}$ . On obtient $A a$ en tirant $A$ puis $a$ ou $a$ puis $A$ : $pq + qp = 2 pq$ . Enfin $aa$ : $q^{2}$ . On vérifie $p^{2} + 2 pq + q^{2} = (p + q)^{2} = 1$ .

Fréquences génotypiques à l'équilibre en fonction de $q$ (en abscisse). Quand un allèle récessif est rare, il se trouve presque entièrement chez des hétérozygotes : pour $q = 0, 1$ , $2 pq = 0, 18$ alors que $q^{2} = 0, 01$ .

Méthode — Utiliser Hardy-Weinberg

Prévoir (population supposée à l'équilibre) : partir de la fréquence des homozygotes récessifs, seuls repérables par leur phénotype : $q = f (aa)$ , puis $p = 1 - q$ , puis $2 pq$ .

Tester une population réelle :

calculer $p$ et $q$ en comptant les allèles observés ;
calculer les effectifs attendus : $p^{2} N$ , $2 pqN$ , $q^{2} N$ ;
comparer aux effectifs observés. Un écart important signale qu'une des conditions du modèle n'est pas remplie : sélection, dérive (petite population), migration, unions non aléatoires…

Exemple — La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie récessive. Dans certaines populations d'Europe du Nord, environ un nouveau-né sur $2500$ en est atteint (un sur $4000$ à $5000$ environ en France). Avec le premier chiffre, et en supposant la population à l'équilibre :
$q^{2} = \frac{1}{2 500}$ , donc $q = \frac{1}{50} = 0, 02$ et $p = 0, 98$ .
Fréquence des porteurs sains : $2 pq = 2 \times 0, 98 \times 0, 02 = 0, 0392$ , soit environ une personne sur $25$ . Cent fois plus de porteurs que de malades : c'est pour cela qu'un dépistage seulement chez les malades ne suffirait pas à connaître le risque d'un couple.

Piège fréquent

Le modèle de Hardy-Weinberg ne décrit aucune population réelle exactement : c'est un modèle de référence. Son intérêt est justement de mettre en évidence les écarts, et donc les forces évolutives à l'œuvre. Et ne calcule jamais $q$ par $f (aa)$ pour une population dont tu veux tester l'équilibre : c'est supposer ce que tu veux démontrer. Compte les allèles.

3. Sélection naturelle et dérive génétique

Définition — Sélection naturelle

Dans un environnement donné, certains phénotypes permettent de laisser plus de descendants que d'autres. Les allèles qui les déterminent augmentent en fréquence au fil des générations : c'est la sélection naturelle. Elle repose sur trois conditions : une variation entre individus, héritable, qui procure un avantage reproductif (meilleure survie, fertilité ou succès dans l'accès aux partenaires).

Sélection contre un allèle récessif létal (les homozygotes $aa$ meurent avant de se reproduire), au départ $q_{0} = 0, 5$ . On montre que $q_{n} = \frac{q _{0}}{1 + n q _{0}}$ . La baisse est rapide au début, puis très lente : l'allèle rare « se cache » chez les hétérozygotes, que la sélection ne voit pas.

Définition — Dérive génétique

À chaque génération, les gamètes qui forment la génération suivante ne sont qu'un échantillon de ceux des parents. Par le seul hasard de cet échantillonnage, les fréquences alléliques varient : c'est la dérive génétique. Ses effets sont d'autant plus forts que la population est petite. Elle peut conduire à la fixation d'un allèle (fréquence $1$ ) ou à sa perte (fréquence $0$ ), qu'il soit avantageux, neutre ou défavorable.

La dérive est d’autant plus forte que la population est petite

Huit populations partent de la même fréquence $0, 5$ , sans sélection. Dans les petites populations ( $N = 10$ ), l'allèle est fixé ou perdu en quelques dizaines de générations ; dans les grandes ( $N = 500$ ), sa fréquence fluctue peu.

Exemple — L’effet fondateur

Quand une petite population se sépare de sa population d'origine (colonisation d'une île, par exemple), ses fréquences alléliques peuvent, par hasard, être très différentes. Sur l'atoll de Pingelap (Micronésie), après un typhon qui n'a laissé qu'une vingtaine de survivants vers 1775, l'achromatopsie (absence de vision des couleurs, maladie récessive rare ailleurs) touche aujourd'hui plusieurs pour cent des habitants.

Piège fréquent

La sélection trie des variations existantes, elle ne les produit pas. Écrire « la girafe a allongé son cou pour atteindre les feuilles » est faux ; écrire « les girafes au cou plus long ont laissé plus de descendants » est correct. Et la dérive n'a aucune direction : elle ne « sélectionne » rien.

4. La spéciation

Définition — Espèce

Une espèce est un ensemble de populations dont les individus peuvent se reproduire entre eux et engendrer une descendance fertile (critère d'interfécondité). C'est une définition commode mais imparfaite : elle ne s'applique ni aux fossiles, ni aux organismes à reproduction asexuée. On peut voir une espèce comme une population suffisamment isolée génétiquement des autres.

Propriété — Comment naît une espèce

Si deux populations d'une même espèce cessent d'échanger des gènes, elles évoluent indépendamment : mutations différentes, sélection différente si les milieux diffèrent, dérive différente. Leurs génomes divergent. Lorsque la divergence est telle que les individus ne peuvent plus se reproduire entre eux même s'ils se rencontrent, l'isolement reproducteur est établi : il y a deux espèces. C'est la spéciation.

Spéciation par isolement géographique

L'isolement reproducteur peut aussi être comportemental (parades ou chants différents), temporel (périodes de reproduction décalées), écologique ou anatomique. La spéciation est un processus graduel : il n'existe pas de génération où une espèce « devient » une autre.

Exemple — Un exemple récent

Les moustiques Culex pipiens qui vivent dans les tunnels du métro de Londres, creusés il y a un peu plus d'un siècle, se reproduisent toute l'année, piquent les mammifères et ne s'accouplent presque plus avec les moustiques de surface : un isolement reproducteur est en train de s'installer.

5. L’évolution comme grille de lecture

Propriété — Des structures surprenantes

Certaines structures anatomiques ont une organisation peu « logique » d'un point de vue fonctionnel. Elles s'expliquent par l'histoire évolutive : l'évolution modifie l'existant, elle ne repart jamais de zéro.

Le nerf laryngé récurrent part du cerveau, descend dans le thorax, contourne l'aorte, puis remonte vers le larynx : un détour de plusieurs mètres chez la girafe. Chez les poissons ancestraux, ce nerf passait directement derrière un arc branchial ; l'allongement du cou et la descente du cœur ont étiré le trajet.
Chez les vertébrés, les fibres nerveuses de la rétine passent devant les photorécepteurs et traversent la rétine en un point dépourvu de récepteurs : la tache aveugle.

Propriété — Une grille de lecture en santé

Antibiotiques et pesticides : en éliminant les individus sensibles, ils sélectionnent les résistants. L'évolution des bactéries, des insectes ravageurs ou des « mauvaises herbes » est observable en quelques années.
Drépanocytose et paludisme : l'allèle $H b S$ de l'hémoglobine provoque, à l'état homozygote, une maladie grave. Mais les hétérozygotes $H b A // H b S$ sont mieux protégés contre le paludisme. Dans les régions où le paludisme est fréquent, la sélection favorise les hétérozygotes, ce qui maintient l'allèle $H b S$ à une fréquence élevée : un compromis sélectif.

Conseil bac

Dans une question de synthèse sur l'évolution d'une population, cite les deux forces et précise leur nature : la sélection naturelle est orientée par l'environnement, la dérive est aléatoire et d'autant plus forte que l'effectif est faible. Les mutations, elles, sont la source des allèles sur lesquels ces deux forces agissent.

L’essentiel à retenir

La fréquence d'un allèle se calcule en comptant les allèles : $p = \frac{2 N _{AA} + N _{A a}}{2 N}$ , et $p + q = 1$ .
Hardy-Weinberg : en l'absence de forces évolutives, $p$ et $q$ restent constantes, et $f (AA) = p^{2}$ , $f (A a) = 2 pq$ , $f (aa) = q^{2}$ .
Un écart à Hardy-Weinberg révèle une force évolutive : sélection, dérive, migration, mutation ou unions non aléatoires.
Un allèle récessif rare se trouve surtout chez des hétérozygotes porteurs sains ( $2 pq ≫ q^{2}$ ).
La sélection naturelle augmente la fréquence des allèles qui procurent un avantage reproductif dans un environnement donné.
La dérive génétique, due au hasard de l'échantillonnage des gamètes, est d'autant plus forte que la population est petite ; elle peut fixer ou éliminer un allèle.
Une espèce naît lorsque des populations isolées divergent jusqu'à l'isolement reproducteur.
L'évolution explique des structures imparfaites (nerf laryngé) et des enjeux de santé (résistances, drépanocytose et paludisme).

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