Génétique et évolution
L'histoire humaine lue dans son génome
Lignée humaine, Néandertal, Denisova et évolution culturelle
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- Placer l'espèce humaine parmi les primates à l'aide d'un arbre phylogénétique
- Exploiter une comparaison de séquences (matrice de distances, horloge moléculaire)
- Distinguer caractères ancestraux et caractères dérivés ; citer ceux de la lignée humaine
- Expliquer ce que les génomes anciens révèlent : métissages avec Néandertal et les Dénisoviens
- Montrer que l'évolution culturelle interagit avec l'évolution génétique (persistance de la lactase)
1. L’Homme parmi les primates
L'Homme n'est pas un descendant du chimpanzé : ils partagent un ancêtre commun, qui n'était ni l'un ni l'autre et vivait il y a environ millions d'années (Ma). Depuis, chacune des deux lignées a évolué de son côté. Le chimpanzé n'est donc pas « moins évolué » que nous.
Un arbre phylogénétique représente des relations de parenté : les espèces actuelles sont au bout des branches, chaque nœud représente l'ancêtre commun hypothétique des groupes qui en partent. Deux espèces sont d'autant plus proches parentes que leur ancêtre commun est récent. Un arbre se construit à partir des caractères dérivés partagés (innovations héritées d'un ancêtre commun exclusif) ou de la comparaison de séquences.
Arbre phylogénétique des Hominidés
Les Hominidés (grands singes et Homme). Le chimpanzé et le bonobo sont nos plus proches parents actuels. Les âges des nœuds sont des estimations, issues des fossiles et des données moléculaires.
Les génomes de l'Homme et du chimpanzé sont identiques à environ pour les séquences alignables. Les différences de phénotype viennent moins du nombre de gènes différents que de quand, où et combien certains gènes s'expriment, en particulier des gènes du développement (croissance du cerveau, par exemple).
- Repérer dans le tableau la plus petite distance (le plus faible pourcentage de différences) : ces deux espèces sont les plus proches parentes, leurs branches se rejoignent en premier.
- Les regrouper, puis chercher l'espèce la plus proche de ce groupe, et ainsi de suite.
- Horloge moléculaire : si les mutations s'accumulent à vitesse à peu près constante, le nombre de différences est proportionnel au temps écoulé depuis la divergence. Une divergence datée par les fossiles permet d'en dater d'autres par une règle de trois.
Pourcentages de différences entre séquences d’ADN (valeurs indicatives)
| Distance (%) | Homme | Chimpanzé | Gorille | Orang-outan |
|---|---|---|---|---|
| Homme | 0 | 1,24 | 1,62 | 3,08 |
| Chimpanzé | 0 | 1,63 | 3,12 | |
| Gorille | 0 | 3,09 |
2. Les caractères de la lignée humaine
Un caractère peut exister sous un état ancestral (présent chez l'ancêtre du groupe étudié) et un état dérivé (une innovation apparue ensuite). Seuls les états dérivés partagés indiquent une parenté. Exemple : la présence de quatre membres est ancestrale chez les mammifères, elle ne dit rien de la parenté entre l'Homme et le chimpanzé.
Quelques caractères dérivés de la lignée humaine
| Caractère | État chez les grands singes | État dérivé chez Homo sapiens |
|---|---|---|
| Locomotion | quadrupédie (et bipédie occasionnelle) | bipédie permanente : trou occipital centré sous le crâne, bassin court et large, colonne en S |
| Volume crânien | environ 400 cm³ | environ 1 350 cm³ en moyenne |
| Face | prognathe (projetée vers l’avant) | face plate, menton saillant |
| Denture | canines développées, mâchoire en U | canines réduites, arcade dentaire en parabole |
On appelle lignée humaine l'ensemble des espèces plus proches de l'Homme actuel que du chimpanzé. Elle comprend plusieurs genres fossiles (Sahelanthropus, Australopithecus…) puis le genre Homo, apparu il y a environ Ma en Afrique. Les découvertes montrent que plusieurs espèces ont souvent coexisté : la lignée humaine est un buisson. Il est en général impossible d'affirmer qu'un fossile est l'ancêtre direct d'un autre : on peut seulement dire qu'il partage avec lui des caractères dérivés.
Quelques représentants de la lignée humaine
Durées d'existence approximatives, connues seulement par les fossiles retrouvés. Il y a ans, au moins trois groupes humains vivaient encore : Homo sapiens, les Néandertaliens et les Dénisoviens.
L'ordre d'apparition des caractères n'est pas celui qu'on imagine : la bipédie est bien plus ancienne (plus de Ma, déjà présente chez les australopithèques) que le grand cerveau, qui n'apparaît qu'avec le genre Homo. Lucy marchait debout avec un cerveau de la taille de celui d'un chimpanzé.
3. Les génomes anciens : Néandertal et Denisova
Les plus anciens fossiles attribués à Homo sapiens (Jebel Irhoud, Maroc) ont environ ans. Les populations humaines actuelles d'Afrique sont les plus diverses génétiquement, ce qui confirme une origine africaine. Les populations non africaines descendent de groupes sortis d'Afrique, principalement il y a à ans environ.
Depuis 2010, on sait séquencer l'ADN ancien extrait d'ossements (travaux de Svante Pääbo, prix Nobel 2022) :
- le génome des Néandertaliens, qui vivaient en Europe et en Asie occidentale et ont disparu il y a environ ans ;
- celui des Dénisoviens, connus surtout par une phalange et quelques dents de la grotte de Denisova (Sibérie) : ils ont été identifiés par leur ADN avant d'être décrits par leur squelette.
La comparaison avec les génomes actuels montre que Sapiens s'est métissé avec ces deux groupes.
Divergences et métissages
Les populations non africaines actuelles ont hérité d'environ de leur génome des Néandertaliens. Les populations de Papouasie-Nouvelle-Guinée et de Mélanésie portent en plus environ à d'ADN dénisovien. Les populations d'Afrique subsaharienne n'en portent presque pas.
- Chez les Tibétains, un allèle du gène EPAS1, hérité des Dénisoviens, est associé à une meilleure tolérance au manque d'oxygène en altitude : il a été favorisé par la sélection naturelle.
- Des allèles néandertaliens influencent aujourd'hui certaines réponses immunitaires, et l'un d'eux est associé à un risque accru de forme grave de Covid-19 : un héritage vieux de plus de ans peut avoir des conséquences médicales actuelles.
Au bac, si on te demande ce que prouve un pourcentage d'ADN néandertalien chez des Européens actuels, la réponse attendue est : un métissage (des descendants fertiles) entre Sapiens et Néandertaliens après la sortie d'Afrique — et non une descendance de Sapiens à partir de Néandertal.
4. L’évolution culturelle
La culture est l'ensemble des savoirs, techniques et comportements transmis par apprentissage et non par les gènes. Elle évolue beaucoup plus vite que le génome : outils, langage, art, maîtrise du feu, agriculture et élevage (depuis environ ans). Chez l'Homme, cette transmission culturelle est particulièrement développée, et elle modifie l'environnement dans lequel s'exerce la sélection naturelle.
Chez la plupart des mammifères, et chez la majorité des humains, l'enzyme lactase, qui digère le sucre du lait, cesse d'être produite après le sevrage. Des allèles de persistance de la lactase (dominants) permettent de continuer à la produire à l'âge adulte.
Ces allèles sont fréquents dans les populations qui ont une longue tradition d'élevage laitier (Europe du Nord, certains peuples d'éleveurs d'Afrique de l'Est) et rares ailleurs. L'ADN ancien montre qu'en Europe, ils étaient rares il y a ans. Une pratique culturelle, l'élevage, a créé un environnement où ces allèles procuraient un avantage : la sélection les a fait progresser. Les allèles de l'Europe et de l'Afrique de l'Est sont différents : la même adaptation est apparue plusieurs fois indépendamment.
La médecine, l'hygiène et l'alimentation modifient la sélection qui s'exerce sur notre espèce : des allèles autrefois défavorables (myopie, diabète de type 1 traité…) ne réduisent plus le nombre de descendants, tandis que de nouvelles pressions apparaissent (alimentation riche, sédentarité). L'évolution humaine n'est pas terminée.
L’essentiel à retenir
- L'Homme et le chimpanzé partagent un ancêtre commun vieux d'environ Ma ; aucun ne descend de l'autre.
- Un arbre phylogénétique repose sur les caractères dérivés partagés ou sur la comparaison de séquences ; plus l'ancêtre commun est récent, plus la parenté est étroite.
- Horloge moléculaire : le nombre de différences entre séquences est à peu près proportionnel au temps depuis la divergence.
- Caractères dérivés humains : bipédie permanente (trou occipital centré, bassin large), grand volume crânien, face plate, canines réduites.
- La lignée humaine est un buisson : plusieurs espèces ont coexisté ; un fossile n'est presque jamais identifiable comme ancêtre direct.
- Homo sapiens est apparu en Afrique il y a environ ans.
- L'ADN ancien montre des métissages : environ d'ADN néandertalien chez les non-Africains, jusqu'à environ d'ADN dénisovien en Océanie.
- Évolution culturelle et génétique interagissent : l'élevage laitier a sélectionné la persistance de la lactase.
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